Potrzebne pieniądze na badanie genetyczne dla małej Julki

Pani Elżbieta wychowuje swoje dziecko samotnie. Wraz z córeczką mieszkają w Borkach, w powiecie radzyńskim. Życie 4-letniej Julii to stała podróż pomiędzy szpitalami i przychodniami. Ma autyzm i cechy dysmorfii twarzy, ale zmaga się też z innymi problemami, które wciąż nie zostały zdiagnozowane.

- Moja córka lekarzy zna lepiej niż swoich kuzynów. Walczymy, wciąż i wciąż podejmujemy rękawicę w walce z chorobami Julki, jednak dopóki nie dowiemy się, z czym konkretnie przyszło nam się zmierzyć, nasza walka skazana jest na porażkę. Lekarze podejrzewają, że Julka zmaga się z zespołem Retta, ale mimo dziesiątek badań, nie usłyszeliśmy jeszcze diagnozy. Czas nie gra na naszą korzyść, problemy córki się pogłębiają, a możliwości zaczyna brakować - tłumaczy pani Elżbieta.

Nadzieję na lepsze jutro daje badanie genetyczne. Dokładne i skuteczne, ale również bardzo drogie. Jak podaje Poradnik Zdrowie "Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, dotyczące prawie wyłącznie dziewczynek. W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego. Bywa mylony z autyzmem."

- Strach. Ale nie taki, który paraliżuje, albo taki, który obdziera ze skóry. Tylko taki, który spędza sen z powiek i nie odstępuje mnie na krok. Właśnie taki strach czuję. Boję się o moją córeczkę. Drżę na myśl o jej przyszłości. Nasze życie to równanie z tysiącem niewiadomych, a za każdą z nich kryje się choroba... Czy Julka będzie samodzielna? Czy będzie mogła wieść "w miarę normalne" życie? Czy poradzi sobie, kiedy mnie zabraknie? - zastanawia się mama dziewczynki.

Aby poznać odpowiedzi na chociaż część pytań, potrzebne jest badanie genetyczne WES, czyli najszersze z możliwych do wykonania. Badanie WES przychodzi z pomocą, jeśli żadne inne nie przyniosły rezultatów. To tak zwany "złoty standard" w diagnostyce wielu chorób. Nie dziwi więc, że jest takie drogie. Koszt badania to ponad 6 tysięcy złotych. I tyle potrzebuje mała Julka.

- Córka ma problemy gastrologiczne i neurologiczne, chodzę z nią od lekarza do lekarza, terapię, fizjoterapię ale zamiast postępu mam wrażenie, że Julka cofa się w rozwoju. Genetyk powiedział mi,  że to jest objaw zespołu Retta. Jestem sama, a dla mnie taka suma jest nie do zdobycia. Większość niewielkiego dochodu przeznaczam na wizyty u lekarzy, na paliwo, zakup leków i suplementów ponieważ Julka ma również wybiórczość pokarmową. Badanie pozwoli mojemu dziecku chociaż trochę normalnie żyć. Jeśli ma zespół Retta, może to oznaczać, że wkrótce czeka ją wózek inwalidzki. Proszę o pomoc - apeluje pani Elżbieta.

Liczy się każda złotówka. Udało się już uzbierać ok. 2 tys. złotych. Każdy, kto chciałby wspomóc Julkę Kłos, może wpłacać datki poprzez stronę siepomaga.pl: https://www.siepomaga.pl/julka-klos?fbclid=IwAR1ogsa674Al9ov4LJtGKF-NJN1Hc-gwDTJTe53-WwBRVtNllRcl6rTPM4E